معلومات مفيدة

متلازمة Y المزدوجة: الفحص والأعراض


متلازمة Double Y هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم Y الذي يحدث بشكل حصري عند الذكور. في كثير من الأحيان ، فقط الاختبارات الجينية يمكن أن تجلب الضوء

متلازمة Y المزدوجة: الفحص والأعراض

متلازمة ص مزدوجة (متلازمة س ص) متلازمة جاكوبس اتصل بي أيضا. 1965 باتريشيا جاكوبس وصف علماء الوراثة وزملاء العمل أولاً خصائص الذكور ذات كروموسوم Y المزدوج. هو ينحدر من szuperfйrfi elnevezйs جيدا. وجد جاكوبس أن حدوث هذه الأبطال الخارقين في سجون السجون كان أكثر شيوعًا ، ولكن لا يمكن مقارنته بتلك الموجودة في العالم الحقيقي.

متلازمة ص مزدوجة

في حالة متلازمة س ص ، كروموسوم Y مثال على فائض يمكن العثور عليها في جميع خلايا الجسم ، لذلك يحمل الذكور المصابون بالاضطراب 47 كروموسوم بدلاً من 46. وهو أيضًا شكل فسيفساء محتمل للمتلازمة: في هذه الحالة ، لا يمكن العثور على كروموسوم Y إضافي إلا في جزء واحد من الخلايا.1000 من المواليد هم واحد تلو الآخر هذا هو انحراف الكروموسوم ، متلازمة Double Y هي فشل تقسيم الخلايا العشوائي الذي يحدث في الخلايا الهرمونية وغير إفرازية إلى حد كبير.

أعراض ضعف Y متلازمة

معظمهم من الذكور مع مجموعات كروموسوم XYY لم يلاحظ أي عيوب خلقيةومع ذلك ، قد يكون الارتفاع فوق المتوسط ​​خاصية خارجية مميزة. قد يكون هناك أيضًا معدل أعلى لنمو العظم غير الطبيعي ، لكن هناك حالات شاذة جسدية أخرى مهملة لدرجة أنه يمكن تشخيصها بخطر أكبر للوفاة. problйmбk. قد تكون لديهم نغمة عضلية أضعف ، وقد يعانون من ارتعاش أو حركات لا إرادية أخرى. في متلازمة Double Y ، تأثر الناس تقريبًا. نصفهم يتطلب شكلاً من أشكال التعليم الخاص ، كما يمكن أن تحدث اضطرابات الانتباه ومشاكل سلوكية خفيفة ، وقد يعاني الرجال الذين يعانون من كروموسومات XYY أيضًا من

تشخيص وعلاج متلازمة ص مزدوجة

نظرًا لأن انحراف الكروموسوم هذا لا يوجد به عيب خلقي نموذجي ، في كثير من الحالات لا يعرف حاملو متلازمة XYY أنفسهم. غالبًا ما يتم إلقاء الضوء على اختبار جيني فقط ، وقد يتم إجراء مثل هذا الفحص الجيني أثناء الحمل أو بعد الولادة. تم اكتشاف الخلل بواسطة أخصائي اختبارات الفحص قبل الولادة (اختبارات NIPT) لا تتطلب تدخلات صحة الجنين والأم ، لكنها موثوقة للغاية. بمساعدة عينة دم مأخوذة من الأم ، من الممكن اكتشاف أي خلل في كروموسوم الجنس في المراحل الأولى من الحمل بثقة تقارب 100٪. هذه هي الاختبارات الحمض النووي الجنين الموجود في دم الأم في حالة متلازمة Double Y ، التي يتم التعرف عليها أثناء الحمل ، يجب على المستشارين الوراثيين أن ينصحوا الوالدين عمومًا بالحفاظ على الحمل.انت تعرف!إذا كانت هناك مشكلة مع العقم عند الذكور ، فهناك فرق كبير في خلفية اختبار الحيوانات المنوية - الأسباب التشريحية والفسيولوجية - اضطراب كروموسوم الجنس (متلازمة مضاعفة Y أو متلازمة كلاينفلتر). مقالات أخرى عن الاضطراب الوراثي:
  • متلازمة ثلاثية إكس: الفحص والأعراض
  • انحرافات كروموسوم: مرشح ، مرشح ، مرشح
  • متلازمة باتو: الدهون والأعراض

  • فيديو: د. علي الحلبي - فتحات القلب الخلقية عند الأطفال - طب وصحة (ديسمبر 2021).