آخر

هل سيكون هناك ما يكفي من الدم للكشف عن متلازمة داون للجنين؟


حدد فريق بحث قبرصي طفرة جينية يمكنها اكتشاف ثقة 100٪ في المرض خلال الأشهر الثلاثة الأولى.

حاليًا ، لا يمكن إلا أن تشوهات الكروموسوم فقط هي التي يمكن أن تكشف عن تشوهات معينة في الكروموسومات بنسبة يقارب 100٪ تقريبًا. يتم إجراء بزل السلى (يمكن القيام به منذ الأسبوع 16) أو الخزعة المشيمية (يمكن القيام به من الأسبوع 11) عن طريق أخذ عينات من السائل الأمنيوسي أو عينات الجلد المزمن مع التحكم بالموجات فوق الصوتية عبر جدار البطن.
يمكنك قراءة المزيد عن الاختبارات الجينية هنا ، فالطريقة الجديدة لا تزيد من خطر الإجهاض لأنها تستند إلى اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم. يمكن تحقيق الحمل بحلول الأسبوع الحادي عشر ، وهو وقت مبكر للغاية حتى لا ينتهي الحمل في حالة الإيجابية إذا قررت الأم القيام بذلك. فيليبوس باتساليس ولدت أجنة زميلها الأصحاء ومتلازمة داون من والدتها. في جميع الحالات ، كانت النتيجة دقيقة ، وتم تحديد 14 مريضا و 26 جنينًا صحيًا. إذا أثبتت النتائج أنها دقيقة للغاية بالنسبة لعدد أكبر من الحالات ، فقد يتم تقديم طريقة فحص جديدة أقل تكلفة وخالية من المخاطر عن الطرق الغازية السابقة. نأمل أن يتم إدخالها في الممارسة السريرية اليومية في غضون بضع سنوات.
الدكتور براين سكوتكووقال مرشح لعلم الوراثة في مستشفى بوسطن للأطفال ومتحدث باسم الجمعية الوطنية لمتلازمة داون إن النتائج ستؤثر على حدوث متلازمة داون في المستقبل.
وقال مدير الدراسة ، باتساليس ، المدير الطبي بمعهد علم الأعصاب وعلم الوراثة في قبرص ، نيقوسيا: "متلازمة داون شائعة جدًا ، فهي تؤثر على واحد من بين كل 600 مولود". وتسمى متلازمة داون أيضًا Trisomy 21 لأن الكروموسوم 21 يحتوي على 3 نسخ بدلاً من نسختين. هذا يسبب تشوهات النمو ومستويات مختلفة من الإعاقة العقلية ... شذوذ القلب وغيرها من الأمور الشائعة. يزيد عمر الأم من حدوث المرض. الأكثر تأثرًا ، يساهم المؤلفون ، مع تطورهم الكامل ، فيعيش حياتهم بأكملها ، وتقول غالبية الأسر المتضررة أننا لا نستطيع تصور الحياة ، إذا اكتشفنا الشذوذ.
تحقق من بلوق Szirka ل، حيث يمكنك أن تقرأ عن تطور طفلة أسفل.
تم نشر المقال الأساسي لهذا المقال على الإنترنت في مجلة Nature Medicine.


فيديو: برنامج العيادة - درفعت الجابري - متلازمة داون أو الطفل المنغولي - The Clinic (شهر نوفمبر 2021).