آخر

مرض C-Niemann-Pick من النوع C - الأعراض والعلاج


النوع C Niemann-Pick Disease (NP-C) هو اضطراب وراثي عصبي نادر ناتج عن تراكم الدهون.

مرض نيمان بيك هو مرض وراثي جسمي متنحي ، وهو اضطراب وراثي كامن يعود أول وصف سريري له إلى أوائل القرن العشرين وطبيب ألماني ، ألبرت نيمان kцtхdik nevйhez. في 1930s ، وهو عالم الأمراض الألماني ، لودفيج بيك يمكن ربط الخصائص المرضية للمرض بالفرد ، وبحلول أواخر الخمسينيات وأوائل الستينيات ، كروكر وفاربر مقسمة إلى أربعة أنواع (A ، B ، C ، D) 50،000-150،000 شخص من 1 ومع ذلك ، نظرًا لصعوبة تشخيص المرض ، من المحتمل أن تكون هذه القيم أعلى من قيم المصابين.

مرض C-Niemann-Pick من النوع C

في مرض نيمان بيك يستمر عيب الإنزيم في تراكم السفينغوميلين (منتج من عملية التمثيل الغذائي للدهون) أو الكوليسترول ، مما يؤدي إلى إتلاف بنية ووظيفة الخلاياهذا المرض غالبا ما يحدث في الطفولة والطفولة، ولكن قد تتطور في مرحلة البلوغ. تتراوح الإصابة بمرض Niemann-Pick type C في الغالب بين 3 أشهر و 6 سنوات ، مع 60-70٪ من المصابين. العمر المتوقع هو 8-25 سنة ، والمرض تقدمية ومميتة ويؤدي إلى درجة عالية من الضعف الصحي. كلما قمت بالتسجيل في أقرب وقت تظهر أطباء الأعصاب، أقصر العمر المتوقع للمريض هو.

أعراض مرض نيمان بيك من النوع C

تتنوع أعراض المرض بشكل كبير ، لذلك غالباً ما تختلط متلازمة NP-C بالاضطرابات العصبية الأخرى وفي كثير من الحالات لا يتم التعرف عليها.
غالبًا ما تكون الأعراض النفسية هي أول مظاهر رئيسية للمرض (خاصة في مرض ظهور المراهقين والبالغين). إنه مريض الأضرار التي لحقت الدماغ والمخيخ إلى يسبب عوائق النطق ، واضطرابات البلع ، واضطرابات لون العضلات ، وعدم القدرة ، والإعاقة واضطرابات حركية دقيقة ، والإعاقة العقلية ونوبات الصرع jбr. Jellemzх tьnet وvertikбlis (leginkбbb وlefelй irбnyulу) szemmozgбszavar وnevetйssel цsszefьggх izomtуnusvesztйs йs دورة alvбsi megfordulбsa.Az المراهق йs felnхttkori betegsйgkezdet تحدث esetйn tцbbfйle pszichopatolуgiai tьnet (على سبيل المثال. Hallucinбciуk، kйnyszeres tьnetek، اضطراب نقص الانتباه، hiperaktivitбs tьnetei، йs depressziуra bipolбris ضعف emlйkeztetх من بين العاهات المعرفية صعوبات التعلم وضعف الذاكرة وتباطؤ معالجة المعلومات وتقليل المرونة في التفكير والتخطيط والمشاكل التنظيمية.NPC: عائق الكلام بسبب تنكس الدماغ والدماغ

تشخيص وعلاج مرض Niemann-Pick type C

تشخيص NP-C ليس سهلاً ، لأنه لا يوجد لديه أعراض محددة ، ولا يمكن إجراء الاختبارات التشخيصية إلا في المختبرات المتخصصة. يمكن دعمها عن طريق اختبار عينة الأنسجة. يمكن اكتشاف التغيرات في المخ من خلال إجراءات مفصلة.
تم تحديد اثنين من الجينات في خلفية مرض نيمان بيك من النوع C ، الجين NPC1 وجين NPC2. تسود الطفرات في جين NPC1 في المرضى المصابين ، بينما طفرات NPC2 هي أقلية من المرضى المصابين. يمكن اختبار جميع الجينات في مرض Niemann-Pick C عن طريق الاختبار الوراثي الجزيئي ، ولأن هذا المرض لا يزال غير قابل للعلاج ، يقتصر العلاج على الوقاية ورعاية المشتقاتيمكن التعامل مع الأعراض النفسية ، هناك حاجة إلى الدواء.

انت تعرف!

إذا كان الزوجان / كان لديهم طفل مصاب بمرض Niemann-Pick من النوع C ، فيجب أن يتعرضوا لخطر متزايد بشكل متزايد (على وجه التحديد 25 ٪) مع كل مرض Niemann-Pick من النوع C اللاحق. لهذا السبب ، يوصى بإجراء ولادة مخططة ، وكذلك استشارة مستشار الوراثة الذي ينصح به قبل الحمل. طفرة ملتوية. إذا تم تحديد طفرة جينية في أي من الجينات ، فيمكن إجراء فحص جنيني محدد كاختبار متابعة.


فيديو: Reflections on Niemann-Pick type C Disease (ديسمبر 2021).